产前检测唐氏综合症

唐氏综合症是一种由21号染色体多余拷贝引起的遗传病. 它产生了某些特征, 包括某种程度的认知障碍和其他发育迟缓. 常见的身体特征包括向上倾斜的眼睛, 鼻梁扁平的鼻梁, 手掌上只有一个褶皱(而不是通常的三个)，肌肉张力下降. 并不是每个唐氏综合症患者都具有所有这些特征.

在美国，唐氏综合症的发病率约为千分之一. 唐氏综合症和文化之间没有联系, 少数民族, 社会经济地位或地理区域.

与年龄相关的风险

一般来说，婴儿患唐氏综合症的几率与孕妇的年龄有关. 25岁以下的人，患病几率约为1 / 1400. 在35岁时，患病几率约为1 / 350. 在40岁时，这种几率大约是1 / 100.

原因

唐氏综合症有三种原因(或类型):

称21三体综合症. 据估计，95%的唐氏综合症患者患有21三体, 这意味着它们有三条21号染色体，而不是两条. 一个人通常有23对染色体，每对染色体都由基因组成. 在精子使卵子受精的过程中, 雌性和雄性染色体对通常是分裂的, 所以每个卵子或精子中只有一条染色体. 在21三体中，21对染色体不会分裂，并且会有双倍的剂量进入卵子或精子. 额外的染色体来自卵子的情况要常见得多——估计有95%到97%的几率.
易位. 这导致了大约3%到4%的唐氏综合症病例. 在这种类型中，21号染色体的额外部分被粘在另一条染色体上. 在大约一半的情况下, 父母一方以“平衡”或隐藏的形式携带额外的21号染色体物质.
镶嵌性. 患有马赛克唐氏综合症的人在一些细胞中有额外的21号染色体，但不是所有细胞. (未受影响的细胞有正常的21号染色体对.大约1%到2%的唐氏综合症患者患有这种类型.

产前测试

筛查测试可以识别出患有唐氏综合症的婴儿风险增加的个体. 筛查没有流产的风险, 但该测试不能确定胎儿是否受到影响. 诊断测试, 另一方面, 能准确识别胎儿的某些异常，但流产风险较小(一般小于1%)。. 我们提供筛查和诊断测试.

继续阅读

筛选试验

加州所有孕妇都可以进行加州产前筛查(CA PNS)。, 也叫顺序综合筛选. 这个非侵入性的过程分两个步骤进行.

第一步, 当怀孕10到14周时进行哪种手术, 从孕妇身上采集血液样本，并进行颈部半透明超声测量婴儿颈部后部的液体. 如果血液检查安排在超声检查之前, 我们可以在你的超声检查结束时提供这些结果. 验血结果, 颈部透明度测量和孕妇年龄一起用于估计唐氏综合症和18三体(一种遗传疾病)的风险, 也被称为爱德华兹综合症, 会影响胎儿发育).

第二步是在怀孕15到20周之间对孕妇的血液样本进行测试. 当这个血液测试的结果与妊娠早期血液测试和颈部半透明超声检查的结果相结合时, 唐氏综合症的检出率就会增加. 该测试还提供了一个个人风险评估，胎儿患有18三体, 史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征(一种可以减缓生长并导致智力残疾的遗传疾病), 神经管开口缺陷(胚胎神经系统形成的问题), 如脊柱裂)或腹壁缺陷(腹部的异常开口).