常见问题:德系犹太人携带者测试

什么是德系犹太人的遗传疾病?

筛查可用于11种遗传疾病. 载波频率在每种情况下是不同的 对某些人来说，成为这些疾病中至少一种的携带者的总体机会是1 / 4到1 / 5 AJ血统.

在这些疾病中，卡纳万病和泰-萨克斯病是最常见和最严重的. 这两种疾病都是进行性的，目前没有有效的治疗选择. Canavan病和Tay Sachs病通常在儿童时期是致命的.

囊性纤维化(CF)在白种人祖先中也很常见. 所有这些 非犹太人也有这种疾病, 但发病率较低(CF除外).

临床可用的德系犹太人后裔筛查*

十大赌博靠谱网络平台	疾病的发病率	载波频率	载流子检测率
Tay Sachs病	1/3,000	1/30	98%
Canavan疾病	1/6,400	1/40	98%
囊性纤维化	1/3,000	1/29	97%
家族性神经异常	1/3,600	1/32	99%
布鲁姆综合症	1/40,000	1/100	97%
范可尼贫血C组	1/32,000	1/89	99%
戈谢病	1/900	1/15	95%
粘脂病IV型	1/62,500	1/127	95%
尼曼-匹克病A型	1/32,000	1/90	95%
糖原储存1a	1/20,000	1/71	99%
枫糖浆尿病	1/26,000	1/81	99%

*疾病发病率, 非德系犹太人的携带者频率和检出率 犹太血统可以联系加州大学旧金山分校产前诊断中心的遗传咨询师.

哪些人应该考虑进行携带者筛查?

根据美国医学遗传学学院的建议，美国医学遗传学学院 产科和妇科，以及其他群体，你应该考虑进行携带者筛查，如果你， 你的伴侣，或者双方都是AJ血统.

载体筛选通常是通过筛选 AJ血统个体. 建议从德系犹太人伴侣的测试开始 并且只有当犹太伴侣是其中任何一种疾病的携带者时，才对非犹太伴侣进行测试 疾病. 在非犹太人中，携带者筛查的敏感性和信息量较低.

当双方都是AJ时，可以对任何一方进行携带者筛查. 携带者筛选可以 如果时间有限，父母双方同时完成.

什么时候应该进行测试?

进行携带者筛查的理想时间是在怀孕前，但携带者筛查是可以做到的 在怀孕期间. 如果你已经怀孕了，我们建议尽早进行携带者筛查 尽可能的怀孕，这样你就可以得到结果来做进一步的决定.

结果会告诉我什么?

所有这些疾病都以常染色体隐性遗传的方式遗传. 你的测试可以揭示一些 不同的结果:

• 如果父母双方都是同一基因疾病的携带者, 然后是1 / 4, 或者25%的概率 她们每次怀孕时的状况. 因此，有四分之三，或者75%的可能性 怀孕不会受到影响.
  产前诊断 绒毛膜绒毛取样 10到13周，或者 by 羊膜穿刺术 在15到20周就可以诊断出这些疾病. 诊断疾病的技术也可以在怀孕前使用体外受精(IVF)和 胚胎植入前遗传学诊断.
• 当父母一方是某种疾病的携带者而另一方不是，那么 夫妇生下的孩子患这种疾病的风险并不会增加. 相反，只有二分之一，即50% 有一个孩子像父母一样是未受影响的携带者的机会. 产前诊断不是 推荐.
• 如果父母中的一方接受了最初的筛查，所有的检测结果都是阴性的, 没有进一步的筛选 或者建议进行测试.

我如何安排放映?

如果你有兴趣对这些情况进行携带者筛查, 请联系 the 产前诊断中心 预约.

请注意，医疗保险计划差别很大. 计划可能以不同的费率支付筛查费用. 我们的办公室可以帮助您确定您的计划的覆盖范围，并在需要时促进保险授权.