半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶血检

定义

半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶是一种血液测试，可以测量一种叫做GALT的物质的水平, 哪种有助于分解体内的牛奶糖. 低水平的这种物质会导致一种叫做 半乳糖血症.

选择的名字

Galactosemia screen; GALT; Gal-1-PUT

如何执行测试

A 血液样本 是必要的.

考试的感觉如何

当针头插入抽血时，一些婴儿会感到中度疼痛. 其他人只感到刺痛或刺痛. 之后，可能会有轻微的瘀伤. 这很快就会消失.

为什么要进行测试

这是半乳糖血症的筛查试验.

在正常饮食中，大多数半乳糖来自分解(新陈代谢牛奶和奶制品中含有的乳糖. 每65000个新生儿中就有一个缺乏一种叫做GALT的物质(酶). 没有这种物质, 人体不能分解半乳糖, 这种物质会在血液中积累. 继续食用奶制品会导致:

• 眼晶状体混浊(白内障)
• 肝脏瘢痕(肝硬化)
• 未能茁壮成长
• 皮肤或眼睛的黄色(黄疸)
• 肝脏肿大
• 智力障碍

这可能是一个严重的情况，如果不治疗.

美国的每个州都提供新生儿筛查测试来检查这种疾病.

正常的结果

正常范围是18.5 to 28.5 U/g Hb(单位每克 血红蛋白).

不同实验室的正常值范围可能略有不同. 一些实验室使用不同的测量方法或可能测试不同的样品. 和你的十大赌博平台排行榜谈谈你的具体检查结果的意义.

异常结果意味着什么

异常结果提示是半乳糖血症. 必须做进一步的检查来确认诊断.

如果您的孩子患有半乳糖血症，应立即咨询遗传学专家. 这孩子应该马上开始不喝牛奶的饮食. 这意味着不能吃母乳和动物奶. 豆浆和婴儿大豆配方奶粉通常被用作替代品.

这个测试是非常敏感的，所以它不会遗漏很多患有半乳糖血症的婴儿. 但是，可能会出现误报. 如果您的孩子的筛查结果不正常，必须进行后续检查以确认结果.

风险

从婴儿身上取血几乎没有什么风险. 每个婴儿的静脉和动脉大小不同，身体的一侧和另一侧也不同. 从一些婴儿身上获得血液样本可能比从其他婴儿身上获得更困难.

其他与抽血相关的风险很小，但可能包括:

• 大出血
• 多次穿刺定位静脉
• 昏厥或感到头晕
• 血肿(血液积聚在皮肤下，造成瘀伤)
• 感染(任何时候皮肤破裂都有轻微风险)

参考文献。

陈国强，张国强. 半乳糖-1-磷酸-血. 见:陈国强，张国强编. 实验室测试和诊断程序. 6日艾德. St Louis, MO: Elsevier Saunders; 2013:550.

帕特森MC. 与碳水化合物代谢原发性异常相关的疾病. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM，等. 斯韦曼儿科神经病学. 6日艾德. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017:chap 39.